Mutation génétique : Définition et exemples

Les mutations sont des variations héréditaires du code génétique. Il s'agit d'un changement structurel dans un ou plusieurs nucléotides qui codifient l'information génétique de l'ADN. Les changements peuvent aussi se produire dans un chromosome au niveau structurel.

Les mutations se produisent de manière spontanée. Certaines, peu stables, se produisent avec une fréquence de un à dix mille, mais il y a d'autres gènes qui ont réussi à passer des millions d'années sans modification. Elles peuvent être causées par :

• Exposition à des rayonnements ionisants : tels que les rayons X.
• Par des produits chimiques : principalement ceux qui provoquent l'alkylation de l'ADN.

Ces erreurs peuvent se présenter quand se fait une copie de l'ADN. Quand l'erreur est trop importante, la cellule meurt. Si elle n'est pas trop importante, la cellule vit mais elle ne fonctionnera pas vraiment bien. Cette mutation est transmise des cellules souches aux cellules filles.

Une mutation n'est pas forcément toujours mauvaise, car elle peut aussi être bonne pour l'organisme. Tout dépend des changements phénotypiques qui améliore ou détériore la capacité de survie de l'individu et des conditions dominantes de l'environnement auxquelles il doit répondre. Ces gènes affectés sont appelés mutations ou allèles létaux.

Il existe des cas où les mutations seront utiles face à des changements rapides de l'environnement dans le futur, c'est ce que l'on appelle la pré-adaptation. C'est le cas, par exemple, des reptiles, qui ont divergé des amphibiens lorsqu'ils sont devenus indépendants de l'eau.

Outre le terme de mutation, il existe des polymorphismes. Ces dernières sont des variations minimes qui donnent de la variabilité à la population et qui sont la conséquence de mutations dans l'ADN. Ils se distinguent les uns des autres grâce aux éléments suivants :

• Mutation : variations génomiques dont la fréquence est inférieure à 1 %. Elle se produit dans un organisme particulier.
• Polymorphisme : variations dont la fréquence est supérieure à 1%. Il se produit dans des variations au sein d'une population.

Dans les prochains paragraphes, on vous explique comment sont classées les mutations génétiques.

Structurellement les mutations génétiques les plus communes peuvent être de trois types différents. Il est possible de parler de :

• Délections : mutation dans laquelle s'efface et se perd du matériel génétique
• Insertions : mutation dans laquelle sont introduits des fragments nouveaux de matériel génétique
• Substitutions : mutation dans laquelle un matériel génétique est substitué par un autre

Parallèlement, une autre des classifications des mutations génétiques peut être faite en se basant sur les conséquences dans la séquence d'une protéine. Ces variations sont classées en :

• Variations silencieuses : un nucléotide est modifié mais code pour le même acide aminé.
• Variation faux sens : se produit un changement de nucléotide qui change un acide aminé.
• Variations non-sens : es nucléotides qui codent pour un codon terme sont modifiés, laissant la protéine incomplète.
• Variations régulatrices : les gènes ont des sections qui ne codifient pas, mais qui régulent l'expression génétique, comme les silencieux, les promoteurs, les facteurs de transcription. Même si un gène n'est pas muté, si ses régulateurs sont mutés, il ne peut pas être exprimé correctement.
• Variations introniques : ces modifications se produisent dans des zones de l'ADN qui ne codent pour aucune protéine. C'est pourquoi elles ne se manifesteront pas sous forme de maladies.
• Frameshift : une base est introduite ou supprimée, ce qui a pour effet de déplacer la séquence entière et de changer le sens de lecture du codon. Cela se produit parce que les paires de bases doivent être des multiples de trois, mais l'insertion d'une seule modifie la séquence.
• Epissage : des modifications sont créées dans les introns à proximité des exons, qui ont une fonction régulatrice pour la production d'ARN messager immature.

Les mutations peuvent générer des malfonctions dans les organismes et ainsi provoquer de nombreuses maladies. Certains exemples de mutations génétiques les plus courantes qui produisent des maladies sont :

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique est une défaillance du système nerveux qui entraîne une paralysie dégénérative ainsi qu'une sclérose de la moelle épinière. Elle n'interfère pas avec l'intelligence d'un individu, comme dans l'exemple de Stephen Hawking, un physicien théoricien de premier plan sur la relativité.

Les gènes impliqués dans l'échec peuvent être des gènes de causalité ou de susceptibilité génétique, c'est-à-dire ceux qui augmentent la probabilité de contracter la maladie. Bien que les causes soient héréditaires et provoquent une SLA familiale, seuls 10 % des cas sont dans ce cas.

D'autre part, elle peut être sporadique en raison des gènes qui augmentent la susceptibilité et de leur interaction avec l'environnement. C'est le cas dans 90% des cas, ce qui peut se manifester par :

• Stress oxydatif
• Dysfonctionnement mitochondrial
• accumulation de glutamate dans les cellules nerveuses
• Exposition aux cyanobactéries

C'est un excellent exemple de l'influence de l'environnement sur nos gènes.

Diabète et surdité d'origine maternelle (MIDD)

Ce type de diabète est causé par une mutation dans les mitochondries et parfois dans le gène de l'insuline. Elle est héritée des mères atteintes de cette maladie génétique et se manifeste par des défauts dans la sécrétion d'insuline, une surdité, des vertiges, des maladies rénales et des problèmes cardiaques. Il s'agit d'un type de diabète monogénique, qui résulte de la mutation d'un seul gène.

Si vous souhaitez en savoir plus sur les mitochondries, c'est par ici : Mitochondries .

Hypercholestérolémie familiale

L'hypercholestérolémie familiale est due à une mutation sur le chromosome 19, qui peut être causée par plus de 1 600 mutations différentes sur le chromosome 19. Il s'agit d'une maladie héréditaire courante et on estime qu'une personne sur 250 en est atteinte. Il y a 50 % de chances que le parent affecté le transmette à ses enfants. Il en résulte un taux très élevé de mauvais cholestérol, ou LDL. Cela provoque des crises cardiaques à un âge précoce.

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